假性甲旁減：是甲狀旁腺激素（PTH）分泌不足或者PTH外周作用缺陷所致的一種疾病，以神經肌肉興奮性增高為主要表現，以低鈣血癥和高磷血癥為主要生化特點。
1 資料：2012-2-27本科收治1例假性甲旁減患者，女性，24歲，主因“間斷手足抽搐10年”入院。患者10余年來無明顯誘因間斷出現面部及手足抽搐，發作前自感口周麻木，發作時雙手呈“鷹爪樣”，持續約半小時，伴有出汗，肌肉酸痛，無意識障礙，于門診查血鈣較低，給予靜脈補鈣后上述癥狀消失，近2年來上述癥狀頻繁出現。既往：體健，否認甲狀腺手術或頸部放療史。查體：神清，矮胖，臉圓，粗短體形，身高156厘米，體重80公斤，雙手掌骨，指骨短寬，足趾骨短粗，甲狀腺無腫大，束臂試驗（+），面神經叩擊癥（+）。輔助檢查：心電圖，腹部超聲及雙附件未見異常。頭CT：腦內多發鈣化可能性大（雙側蒼白球，丘腦內可見高密度影）。PH：24.9pmol/l，堿性磷酸酶：41u/l，磷：1.92mmol/l，鈣：2.32mmol/l，診斷：假性甲旁減。給予碳酸鈣1.5 克日1次口服，骨化三醇0.25ug日一次口服。出院1個月后復查24小時尿鈣2.7mmol/l。為正常范圍，治療有效，并且患者無抽搐癥狀。
2 討論：假性甲旁減（PHP）是一種遺傳性疾病，也是一種異質性綜合征，以PTH抵抗為特征，多數PHP患者有特異性的發育和骨骼缺陷，這些缺陷包括圓臉，身材矮胖，短指（趾），異位鈣化，智力障礙，總稱為Albright遺傳性骨營養不良（AHO）。PHP分為I型和II型，其中I型又分為Ia、Ib、Ic3種亞型，PHPIa型患者主要特征為AHO和刺激性G蛋白a亞基活性降低（約為正常的50%）。PHPIa型a亞基缺陷不僅引起PTH抵抗，還引起促甲狀腺激素，胰高血糖素，促性腺激素抵抗，導致甲狀腺和性腺功能不全。PHPIc型患者主要特征為AHO,PTH抵抗，G蛋白a亞基活性正常，PHPIb型患者表型正常，PTH輸注后尿cAMP排泌正常，但尿排磷減少，該型G蛋白a亞基活性正常，可能與cAMP形成后的異常有關。
3 治療：目前主要是鈣劑及維生素D制劑。
何思垚
