下列一組病例是我院CT、MR檢查的一個15歲男孩的頭部CTMR和腎臟CT及其母親的頭部MR檢查圖片。男孩面部有多發(fā)斑塊，癲癇、智力障礙。其母親有明顯的面部血管瘤，智力障礙。現(xiàn)給大家提供這一典型結節(jié)性硬化的病例供大家參考學習。
15歲男孩CT掃描顯示室管膜下多發(fā)鈣化灶，尤以雙側孟氏孔部位多見，同時雙側皮層可見多發(fā)低密度灶。（見圖1）
圖1
15歲男孩MR掃描FLAIR像示皮層結節(jié)呈范圍較廣的高信號，無明顯占位效應。T2加權示雙側室管膜下可見多發(fā)鈣化。（見圖2）
圖2
圖2
15歲男孩CT掃描顯示雙側腎臟可見多發(fā)形狀不規(guī)則低密度改變，其中CT值約-26HU，提示多發(fā)錯構瘤。（見圖3）
圖3
男孩母親MR掃描提示雙側孟氏孔附近可見分葉狀腦室內腫物，呈略長T2信號改變，病灶兩側可見多個點狀短T2信號影。FLAIR序列皮層結節(jié)呈范圍較廣的高信號。提示結節(jié)性硬化室管膜下巨細胞星形膠質瘤。（見圖4）
圖4
結節(jié)性硬化（TS）是一種遺傳性疾病，伴有明顯的皮膚、臟器和中樞神經系統(tǒng)表現(xiàn)。TS為常染色體顯性遺傳，人群中發(fā)病率為1/10000。多見于兒童，有家族性。病變以皮膚和神經系統(tǒng)受累為主，也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環(huán)等系統(tǒng)病變。典型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下。病理改變主要包括皮層灰質結節(jié)、白質異常、室管膜下膠質結節(jié)、室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。皮層灰質結節(jié)為錯構瘤樣改變，是結節(jié)性硬化的特征性病理改變。神經膠質增生性硬化結節(jié)，位于大腦皮質、基底節(jié)及側腦室室管膜下，多有鈣化。
影像科 易秀云
