近期,我院骨二科收治一名左上肢巨大神經纖維瘤的58歲女患?;颊咦允鰪挠浭麻_始左上肢就有一腫物伴隨著她。隨著年齡的增長,腫物也逐漸增大。由于經濟條件差,未進行診治。10年前腫物出現了明顯疼痛且常伴有破潰,尤其是夏季腫物破潰后還出現臭味。曾就診于省內某三甲醫院,因經濟狀況而未進行治療。近期患者腫物疼痛明顯,由于腫物過大【見圖1】,導致左肩關節出現肩周炎,且已明顯影響了患者的正常生活,隨著病情的發展,除左上肢的巨大腫物外,該患全身上下又衍生出數百枚小瘤子【見圖2】。由于腫物的存在,已經明顯成為了患者的生活及精神負擔,使患者本人非常自卑。無奈之下,患者來到我院外科門診,經我院骨二科孫立軍主任診斷為左上肢巨大神經纖維瘤后入院。
入院后給予患者完善檢查,排除手術禁忌癥,做好充分的手術術前準備,考慮患者的經濟條件差,綜合分析患者腫物情況,決定一次性手術切除左上肢腫物,并且能夠很好地保證左上肢的功能。其他部位腫物目前尚未對患者生活造成影響,暫不進行處理。經患者同意,手術如期進行,采用全身麻醉,孫立軍主任親自主刀,成功切除了左上肢巨大的腫物,【見圖3】。切除的巨大神經纖維瘤大小約30*15*10cm,重約2公斤。切除的腫物經過病理檢查診斷證實為神經纖維瘤。手術術后患者傷口愈合良好【見圖4】,目前患者已經順利出院,恢復了正常的生活,解除了近50年的病痛。
【知識鏈接】
神經纖維瘤病屬常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致的多系統損害,出現皮膚、神經、骨和內分泌系統的異常改變,偶伴其他臟器的先天性異常,通常是良性腫瘤。2%-5%有惡變的可能,在外周形成肉瘤。患病率約為30~40/10萬。
臨床表現包括:1.皮膚:皮膚牛奶咖啡斑、色素沉著皮膚、皮下腫瘤。2.神經系統:主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起,其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致,約50%的患者出現相應的癥狀和體征。3. 眼部:上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和搏動。4.其他系統損害:先天性骨發育異常較常見,包括脊柱側凸伴或不伴有后凸,顱骨不對稱、缺損和凹陷等。
隨病情發展,出現的癥狀體征多樣,可以是本病表現,也可以看作并發癥。包括:1.骨折或脫位: 腫瘤侵及骨骼系統時,可引起骨折、脫位、脊柱畸形,可并發脊柱側凸,先天性脛骨假關節和先天性鎖骨假關節。腫瘤壓迫腓總神經時可致足下垂。2.癲癇: 腫瘤侵及中樞系統時,可有癲癇樣發作,應注意防止外傷。3.神經纖維瘤:有時可自行破潰出血,也可發生腫瘤內部的大出血,嚴重時可引起休克。4.肢體上巨大的腫瘤可經常發生破潰,導致感染化膿,甚至截肢。5.肺損害: 少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。6.惡性腫瘤: 皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。
神經纖維瘤病需要與以下幾種疾病相鑒別,包括腦干膠質瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等。如發現腫物短期內迅速增大,提示可能有惡變。
如果已經確診為神經纖維瘤,腫瘤呈進行性生長,應盡早手術切除可以取得較好的臨床效果,以免腫瘤增大及惡變,造成較嚴重的畸形、功能障礙甚至危及生命。
骨二科 錢鹍鵬