典型的結節硬化癥病例，如同教科書的模板，值得與大家分享。

結節性硬化（TS）是一種遺傳性系統性疾病，伴有明顯的皮膚、臟器和中樞神經系統（CNS）表現。多數病變為錯構瘤，其生長緩慢，由排列紊亂的細胞構成。可出現腦、皮膚、周圍神經、腎臟等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。TS為常染色體顯性遺傳，沒有種族和性別差異。發病率約為1/6000活嬰。

CT和MR檢查可證實一些特征性的表現：如多發室管膜下結節（特別是鈣化）和皮質“結節”（CT表現為低密度，MR掃描T2加權像為高信號）。

結節性硬化癥常見表現

大腦－皮層結節；室管膜下結節（蠟燭滴）；巨腦室（先天性或梗阻性）；復發神經膠質畸形；室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤；癲癇；嬰兒痙攣（高度節律失常）；智力障礙。

眼睛－視網膜錯構瘤（van der Hoeve錯構瘤）

皮膚－（面部）血管纖維瘤；指（趾）甲纖維瘤；亞黑色素沉著斑（灰葉斑）；鯊革斑（表皮下纖維瘤）；纖維性額部斑塊

心臟－心臟橫紋肌瘤

腎臟－多發血管平滑肌脂肪瘤；多發囊腫

肺－淋巴管肌瘤病；“蜂窩肺”；氣胸

骨－骨島（硬化的顱骨斑塊）；“囊狀”骨透光區（小管狀骨——手，等等）

下面系列圖片是患者和其母親的CT及MR圖例；我們通過圖例的方式與大家一起學習。

放射科　易秀云